Polialelia ou Alelos Múltiplos

Conceito - Quando existem três ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico.

Causa - Um gene que sofre diversas mutações, produzindo vários genes alelos ( série de alelos ) .

Exemplos - Cor da pelagem em coelhos. Nos coelhos, temos uma série de 4 genes alelos : C ( aguti ou selvagem ) , Cch ( chinchila ) , Ch ( himalaia,coelho branco mas não albino,sua coloração pode mudar de acordo com a temperatura de seu corpo. ) e Ca ( albino ), dominantes um sobre o outro, respectivamente, da esquerda para a direita (vide abaixo).

Obs: Nessa forma de existência dos genes, em alelos múltiplos, alguns tem dominância sobre outros. Como no exemplo dos coelhos, o gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cch dominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.

Exemplo de Cruzamento:
CCh X CchCa
CCch -> aguti ou selvagem
CCa -> aguti ou selvagem
CchCh -> chinchila
ChCa -> himalaia
Proporção fenotípica: 2 Aguti : 1 Chinchila : 1 Himalaia



Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.


Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais freqüente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequencia de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.


A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[1]